La genetica molecolare pone le sue basi sulla genetica classica, ma si focalizza sulla struttura e la funzione dei geni a livello molecolare. Questa disciplina utilizza sia le metodologie della genetica classica, che della biologia molecolare. Una branca importante della genetica molecolare, detta sistematica molecolare, analizza a livello molecolare la filogenesi e permette l’analisi della corretta classificazione scientifica degli organismi. Lo studio dei caratteri ereditari non strettamente associati a modifiche della sequenza del DNA sono invece il campo di studio dell’epigenetica.