Test Genetico

Family Prep Screen

Prima di cercare un bambino è un segno di responsabilità e di maturità conoscere la predisposizione genetica che ha la coppia di trasmettere ai futuri figli determinate malattie genetiche molto gravi.

Molte persone purtroppo sono inconsapevoli di essere portatrici di mutazioni genetiche, proprio perchè queste non si manifestano sullo stesso individuo e non provocano alcun sintomo ma vengono trasmesse ai propri figli. Questo tipo di malattie sono chiamate autosomiche recessive e la sua caratteristica è che la malattia non si presenta nella persona stessa ma potrebbe presentarsi nei figli.

Questo tipo di eredità si esprime fenotipicamente quando nel genotipo dell’individuo c’è la presenza di entrambi gli alleli recessivi mutati,  quindi se tutti e due i genitori presentano lo stesso difetto genetico i figli probabilmente saranno malati.

Il nostro test genetico è unico al mondo ed è in grado di individuare alcune delle più importanti e più comuni mutazioni genetiche presenti nell’ individuo chiamato “Portatore”

Una Minaccia Silenziosa

Molte di queste patologie sono disordini genetici di carattere recessivo, per questo motivo, non si manifestano ne dimostrano alcun sintomo nell’individuo portatore del gene alterato.

La malattia si manifesta nel bambino se entrambi i genitori sono portatori del gene alterato. Per questo motivo questo gene alterato può essere tramandato di generazione in generazione senza essere identificato.

Proprio per questo è una minaccia silenziosa, perchè entrambi genitori possono essere portatori dello stesso disordine genetico senza saperlo.

I genitori portatori di un difetto genetico di questo tipo hanno una probabilità del 25% di avere un figlio malato per ogni gravidanza.

Nessuno può garantire a un genitore che suo figlio nascerà sano, ma oggi grazie a questo studio genetico i genitori potranno scartare gran parte delle malattie genetiche più comuni e più invalidanti oggi esistenti.

Perché sarebbe utile farlo?

  • Perchè questo test è in grado di identificare più di 100 malattie (recessive)
  • Perchè analizza le malattie di origine genetico più frequenti come atrofia muscolare spinale(SMA), Fibrosi Cistica, Tay-Sachs, Anemia Falciforme, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker e tante altre ancora attraverso una semplice analisi del sangue o delle saliva.
  • Nonostante queste malattie siano di bassa frequenza a livello individuale, collettivamente rappresentano l’1 su 10 delle morti pediatriche e purtroppo l’ 80 % di esse capitano a bambini senza alcun antecedente evidente in famiglia, quindi la malattia genetica proviene dai due genitori “portatori” inconsapevoli di esserlo.
  • Questo test è stato inventato da scientifici specializzati dell’Università di Harvard e Stanford con un’eccezionale 99,9% di certezza su tutte le mutazioni dal test studiate.
  • Questo test viene realizzato da uno dei laboratori più rinomati e accreditati degli Stati Uniti nel quale si utilizzano le ultime tecniche per la diagnosi attraverso i chip di DNA (microarray)ed è certificato dal CLIA- Certified .

 Questo è l’unico Test Genetico “Universale”

Una delle cose più vantaggiose di questo test è la sua semplicità e la sua precisione, con un semplice campione di sangue o di saliva,  si ricavano informazioni genetiche utili per tutta la vita. Questo test è stato catalogato come il miglior screening genetico di “portatori” al mondo.

Questo test è in grado di identificare le più comuni mutazioni nelle popolazioni di tutto il mondo, proprio per questo è l’unico test genetico portatori “Universale”perchè è adatto a tutte le etnie del mondo.

Questo test genetico permette di:

  •  Analizzare i rischi genetici che ha la coppia di trasmettere determinate malattie ai futuri figli
  • Analizzare le probabilità che ha la propria mamma di sviluppare un cancro di origine genetico che possa mettere a rischio lo sviluppo normale della gravidanza.
  • Potrebbe essere molto utile per le coppie cha hanno deciso di realizzare l’inseminazione artificiale come diagnosi preimpianto

Come viene realizzato il test?

Per poter realizzare questo test basta effettuare un prelievo di saliva o di sangue periferico utilizzando il kit in dotazione Counsyl.

Il primo step consiste nel  realizzare il test a uno dei due  integranti della coppia e se questo risultasse positivo per uno o più delle patologie analizzate allora si procede con il secondo step analizzando  l’altro componente della coppia interessata.

Elenco Patologie Analizzate

Patologie genetiche più comuni nelle popolazioni di origine Caucasica (Italiana, Francese, Spagnola, ecc)

  • Fibrosi Cistica (109)
  • Beta Talasemia (35)
  • Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker
  • Atrofia Muscolare Spinale e X-Fragile (1)
  • Malattia rene policistico (autosomica recessiva)(5)
  • Deficienza della catena media dell’enzima Acyl-CoA Deidrogenasi (7)
  • Deficienza dell’enzima Fenilalanina Idrossilasi (11)

Patologie genetiche più comuni nelle popolazioni di origine Afro-Orientale

  • Malattia del Tay-Sachs (4)
  • Malattia Canavan (4)
  • Fibrosi Cistica (109)
  • Sindrome di Bloom (2)
  • Malattia di Gaucher (9)
  • Anemia di Falconi tipo C (4)
  • Mucolipidosi di tipo IV (2)
  • Malattia di Niemann-Pack associato al gene SMPD-1 di tipo A e tipo B (4)
  • Atrofia muscolare spinale (1)
  • Glucogenosi di tipo I (21)
  • Deficienza del fattore XI (4)
  • Sindome di Joubert (1)
  • Miopatia Nemalinica vincolata al gene NEB
  • Febbre Mediterranea (13)
  • Deficienza dell’enzima Fenilalanina Idrossilasi (11)
  • Deficienza dell’enzima Glucosa-6-fosfato deidrogenasi G6PD (5)
  • Sindrome Atrofia ottica di Costeff(MCI) (1)
  • Sindrome Autoimmune Polighiandolare di tipo I (2)
  • Deficienza della Pseudocolinesterasi (1)

Patologie genetiche più comuni nelle popolazioni di origine Ispanica

  • Fibrosi Cistica (109)
  • Malattia delle cellule falciformi (37)
  • Atrofia Muscolare Spinale (1)
  • Deficienza dell’enzima Fenilalanina Idrossilasi (11)

La numerazione riportata fa riferimento alla quantità di mutazioni analizzate per ogni patologia.

Il servizio comprende:

  • Kit e materiali per il  prelievo e il trasporto del campione.
  • Ritiro del campione presso lo studio medico/struttura medica e trasporto internazionale dello stesso fino al laboratorio Counsyl(USA)
  • Realizzazione del Test Genetico Pre-Concezionale
  • Invio del referto nelle modalità stabilite, in lingua originale entro 15 giorni lavorativi dal giorno di ritiro del campione.

Sezione Medici e Strutture Sanitarie
Il personale medico e/o strutture sanitarie interessate ad offrire ai propri pazienti i nostri servizi, possono chiedere un appuntamento con uno dei nostri inviare una e-mail a  infoit@southgenetics.com

Sarete supportati e consigliati dal nostro staff su come utilizzare al meglio i nostri servizi diagnostici/screening in abbinamento ai già attualmente utilizzati presso la vostra struttura o in sostituzione di essi.

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